精準(zhǔn)醫(yī)療是一種將個(gè)人基因、環(huán)境與生活習(xí)慣差異考慮在內(nèi)的疾病預(yù)防與處置的新興方法。那么精準(zhǔn)醫(yī)療最需要什么呢?大數(shù)據(jù)，特別是基因組學(xué)和生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)。
美國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃測(cè)量100萬(wàn)個(gè)自然人的遺傳密碼;歐盟精準(zhǔn)醫(yī)療研究測(cè)量10萬(wàn)個(gè)腫瘤和罕見(jiàn)病人的遺傳密碼;日本精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在2015年建立疾病的全基因組數(shù)據(jù)庫(kù)，識(shí)別日本人的標(biāo)準(zhǔn)基因序列和有利于疾病預(yù)后的基因……
從各國(guó)對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的布局可以看出，所有的核心都繞不過(guò)“數(shù)據(jù)”這個(gè)關(guān)鍵詞。
一個(gè)問(wèn)題在于，掌握大數(shù)據(jù)之后該如何分析?
大數(shù)據(jù)支撐起精準(zhǔn)醫(yī)療還有多遠(yuǎn)
不可否認(rèn)，精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃是一個(gè)復(fù)雜的工程，如何科學(xué)、智能地解讀相關(guān)大數(shù)據(jù)，成為精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展的前提。
不管是英國(guó)10萬(wàn)人基因組計(jì)劃、韓國(guó)萬(wàn)人基因組計(jì)劃，還是澳大利亞零兒童癌癥計(jì)劃、美國(guó)百萬(wàn)遺傳基因密碼，在全球性的精準(zhǔn)醫(yī)療熱下，精準(zhǔn)醫(yī)療仿佛呼之欲出。但一個(gè)不爭(zhēng)的事實(shí)是，精準(zhǔn)醫(yī)療的真正落地還要面臨很多困阻。
首先，對(duì)于現(xiàn)行的醫(yī)療制度來(lái)說(shuō)，精準(zhǔn)醫(yī)療還需要很多規(guī)則或者習(xí)慣的改變。在醫(yī)療信息記錄上，要按照高水平科學(xué)研究所使用的樣本規(guī)范來(lái)收集記錄。除了病人基本信息外，還需要家族病史、飲食、運(yùn)動(dòng)習(xí)慣等。這一切，落實(shí)到精準(zhǔn)醫(yī)療層次，都需要通過(guò)數(shù)據(jù)的方式體現(xiàn)出來(lái)。
其次，目前的醫(yī)療IT架構(gòu)內(nèi)對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)療的支撐也存在問(wèn)題。全國(guó)政協(xié)委員、福建省立醫(yī)院主任醫(yī)師侯建明就表示，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是近年來(lái)醫(yī)學(xué)研究的熱點(diǎn)，但目前我國(guó)數(shù)據(jù)共享方面還存在很大問(wèn)題，臨床樣本和健康人群的信息收集、臨床資料的分析、個(gè)體化醫(yī)療的實(shí)施等方面，我國(guó)數(shù)據(jù)共享機(jī)制仍不健全。
他建議由衛(wèi)生行業(yè)權(quán)威機(jī)構(gòu)牽頭，聯(lián)合相關(guān)部門(mén)及各醫(yī)療機(jī)構(gòu)、大學(xué)等共同實(shí)施數(shù)據(jù)整合共享計(jì)劃，以此夯實(shí)精準(zhǔn)醫(yī)療的數(shù)據(jù)資源基礎(chǔ)，實(shí)現(xiàn)醫(yī)療資源集約化管理與利用。
除了數(shù)據(jù)共享外，如何借助IT系統(tǒng)最終實(shí)現(xiàn)將醫(yī)療大數(shù)據(jù)提取出知識(shí)，以及最終應(yīng)用到對(duì)患者的治療上，對(duì)醫(yī)院信息中心也提出了巨大挑戰(zhàn)。
夯實(shí)精準(zhǔn)醫(yī)療的大數(shù)據(jù)基礎(chǔ)
知易行難，落地永遠(yuǎn)比概念來(lái)得更重要。精準(zhǔn)醫(yī)療應(yīng)用到臨床，提高臨床治療效果，有賴于對(duì)基因數(shù)據(jù)和生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)的智能分析和解讀。而大數(shù)據(jù)是否能得到有效處理和充分利用的關(guān)鍵，則依賴于標(biāo)準(zhǔn)化體系的建設(shè)。
在中國(guó)科學(xué)院院士陳潤(rùn)生看來(lái)，精準(zhǔn)醫(yī)療的大數(shù)據(jù)基礎(chǔ)有其二：
第一，要奠定組學(xué)大數(shù)據(jù)的基礎(chǔ)。陳潤(rùn)生表示，精準(zhǔn)醫(yī)療建設(shè)首先要獲取海量人群的組學(xué)數(shù)據(jù)，而且所有組學(xué)數(shù)據(jù)必須是大數(shù)據(jù)，否則將沒(méi)有效果。此外，還必須用大數(shù)據(jù)分析的手段挖掘組學(xué)數(shù)據(jù)中蘊(yùn)含的跟疾病有關(guān)的信息。
因此，第一個(gè)基礎(chǔ)就是獲取組學(xué)數(shù)據(jù)，并進(jìn)行大數(shù)據(jù)處理獲得分子水平和疾病相關(guān)的知識(shí)。
第二，建立分子水平上獲取的知識(shí)和宏觀臨床疾病之間的橋梁，“也就是建立基因型與表型之間的關(guān)聯(lián)，這需要發(fā)展一系列的醫(yī)學(xué)信息解讀和生物學(xué)信息解讀等方法。”
“有了這些基礎(chǔ)，才能夠使組學(xué)數(shù)據(jù)能夠應(yīng)用到診斷的治療當(dāng)中來(lái)，并與影像學(xué)、檢驗(yàn)以及醫(yī)生的臨床診斷結(jié)合起來(lái)。”陳潤(rùn)生總結(jié)。
